时间:2024-02-25 来源：原创/投稿/转载作者：管理员点击:
全国工商联在2023年全国“两会”期间提交《关于完善我国罕见病目录的提案》，提出：罕见病的治疗关系到1亿多人口，应把解决好罕见病用药问题提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度来认识。2018年，国家卫生健康委等部门联合发布《第一批罕见病目录》，标志着我国在罕见病保障领域迈出了里程碑式的一步。罕见病目录的出台，有效促进了我国罕见病诊疗诊治工作进展，为药企研发罕见病药品打了“强心剂”，为罕见病药品纳入医保目录做了“铺路石”，为罕见病患者降低个人负担送来了“及时雨”。
该提案呼吁：尽快出台第二批罕见病目录，惠及更多罕见病患者，更好体现政策的公平可及性；拓宽申报渠道，优化简化审批程序，完善罕见病目录动态调整机制。
近年来，为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗能力，国家卫生健康委开展了一系列工作。一是联合科技、工信、药监等五部门联合发布了我国《第一批罕见病目录》，为各部门制订罕见病相关政策提供了重要依据。同时，印发了罕见病目录制订工作程序，明确了目录更新原则和条件；二是制订印发《罕见病诊疗指南》，对纳入罕见病管理的121种疾病逐一明确诊疗指南，并依托行业组织开展医务人员培训，提高罕见病规范化诊疗能力；三是建立全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源辐射带动作用；四是建立了我国罕见病病例信息登记制度，收集我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制订人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；五是发布《中国罕见病防治与保障事业发展》报告，总结了近年来我国罕见病防治保障现状，为各行各业更好地推进罕见病工作提供政策参考。
关于尽快出台第二批罕见病目录，国家卫生健康委在提案答复中表示，2023年9月，为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等六部门联合制定了《第二批罕见病目录》。
关于完善罕见病目录动态调整机制，2018年，国家卫生健康委印发了罕见病目录制订工作程序，对目录动态更新做出相应规定。国家有关部门、省级卫生健康行政部门、国家级行业学会或协会、民政部注册登记的相关民间组织，可以提出增加目录病种的申请。申请者及专家委员会中已涵盖罕见病研究者群体。申报病种要求之一是对患者和家庭危害较大，申请材料中包括病种基本情况，是对我国罕见病患者病情资料的进一步统计分析。此外，国家卫生健康委于2016年成立罕见病诊疗与保障专家委员会（以下简称专家委员会），并于2020年完成换届，在原有专家委员会基础上更新了成员名单。专家委员会的工作职责包括研究提出符合我国国情的罕见病定义和病种范围。罕见病目录的动态更新需分批遴选目录覆盖病种，专家委员会负责提供技术支持和政策建议，促进罕见病目录的制订更加科学合理。